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唐氏综合症
时间: 2015年07月17日 来源:泰安市医疗卫生网 浏览次数:

——产前血清学筛查

1、什么是唐氏综合症?
唐氏综合症又称21-三体综合征,是最常见的一种染色体疾病。患病婴儿主要表现为智力障碍,生长发育迟缓,常伴有多种先天畸形,目前尚无有效的治疗方法,也无有效预防其发生的措施,但是通过产前筛查、产前诊断等方法可以防止患儿出生。
2、唐氏综合症发生的原因?
唐氏综合症是一种遗传性疾病,患者的21号染色体比正常人多了一条,多出的一条染色体破坏了正常基因组遗传物质间的平衡而导致了该病的发生。
3、谁会生唐氏综合症患儿?
唐氏综合症虽然不是常见病,但每个孕妇都有可能生唐氏综合症患儿,据统计,每1000个活产新生儿中就有一个患有唐氏综合症。生唐氏综合症患儿的可能性会随着孕妇年龄的增加而升高,例如:
25岁的风险率———1/1350
35岁的风险率———1/380
40岁的风险率———1/110
45岁的风险率———1/30
4、唐氏综合症患儿给家庭带来什么负担?
    唐氏综合症患儿都有不同程度的智力低下,生活不能自理,且常伴有复杂的心血管疾病等先天畸形,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
5、什么是产前血清学筛查?
    唐氏综合症的产前血清学筛查是指孕早期或孕中期,抽取孕妇血液3~5毫升,检测母体血清中某些特异物质的浓度,同时结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出一个值,这个值表示孕妇怀有唐氏综合症胎儿的风险大小。
6、为什么要做产前血清学筛查?
产前血清学筛查是为了了解孕妇怀唐氏综合症胎儿的风险大小,通过这个筛查结果来决定你是否有必要进一步做诊断性检查。诊断性检查可以明确胎儿是否患有唐氏综合症。
7、是不是每个孕妇都要做这项筛查?
目前提倡每个孕妇都做这项检查。但是,是否进行产前筛查应该由每一位孕妇在知情后自行决定。曾经生育过唐氏综合症或神经管缺陷患儿的孕妇,或年龄超过35岁的孕妇应直接进行产前诊断。
8、可以筛查胎儿的哪些疾病?
   这项检测主要可以筛查胎儿唐氏综合症(21—三体综合征)和神经管缺陷,此外,还可以筛查18—三体综合征等染色体异常性疾病。
9、能筛查出多少患病胎儿?
通常孕期血清学筛查可以筛查出60%~70%的唐氏综合症患儿和85%~90%的神经管缺陷。
10、在怀孕的什么时候进行筛查?
孕早期筛查通常在怀孕9~12周进行。
孕中期筛查通常在怀孕15~20周进行.
11、筛查对孕妇和胎儿是否有影响?
这种筛查方法是无创性的,只需抽取孕妇外周血3~5毫升,对孕妇和胎儿都无危害。这也是鼓励所有孕妇做这项检测的原因之一。
12、筛查结果说明什么?
筛查结果只是说明孕妇怀有唐氏综合症患儿的风险大小,并不能说明胎儿是否患有唐氏综合症。
筛查结果为高风险的孕妇,有进一步进行产前诊断的必要。筛查结果为低风险的孕妇,并不排除其胎儿完全没有发生唐氏综合症的可能。
13、如果筛查结果为高风险怎么办?
如果筛查结果为高风险,你可以根据医生的建议选择做绒毛膜取样术、羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术等诊断性取材方法对胎儿染色体进行分析,但是这些检测有一定风险因素,在做出任何一种选择时,你都要仔细考虑。一旦发现胎儿存在染色体异常,可选择终止妊娠防止患儿出生。
14、孕妇在做筛查之前需要做些什么?
每一位妇女尤其是怀孕妇女都应该接受唐氏综合症产前血清学筛查及其相关知识的咨询。
每一位孕妇在筛查前应了解血清学筛查的目的、意义、检出率及局限性并签订《知情同意书》。
15、孕妇应去什么地方做筛查?
    孕妇应该到具有产前筛查及产前诊断资质的医疗保健机构进行筛查。

基妇科

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